降低出生缺陷，做好耳聋防控——东北及内蒙古地区耳聋遗传咨询培训班及耳聋基因检测实验标准化基地经验交流会

　　为了更好地做好出生缺陷防控和耳聋防控工作，“东北及内蒙古地区耳聋遗传咨询培训班及耳聋基因检测实验标准化基地经验交流会”于2019年8月25日在辽宁大连隆重召开，会议由中国妇幼保健协会主办、儿童耳及听力保健专业委员会和大连市妇幼保健院承办，近200名专家学者参会。

　　会议期间，中国妇幼保健协会、凯普生物分别与17家医疗机构签订“耳聋基因检测实验标准化基地”协议，场面隆重而热烈。

　　学术交流部分针对耳聋出生缺陷筛查、检测和诊治等多个环节设置了培训课程，讲课内容涵盖丰富，涉及到耳聋基因检测原理和检测手段等基础知识、耳聋基因检测产前诊断、新生儿听力筛查和基因检测联合筛查、语前聋听觉干预策略、耳聋诊断流程及治疗策略、耳聋基因检测实验室建设及质量控制、优秀耳聋基因检测实验标准化基地耳聋基因筛查经验分享以及凯普耳聋整体解决方案等内容，专家们给各位同仁奉上了一场精彩的学术盛宴。

 

 

会议盛况

 

中国妇幼保健协会儿童耳及听力专业委员会主委 蔡岳祥院长 

　　开幕式由中国妇幼保健协会儿童耳及听力专业委员会主委蔡岳祥院长主持。

 

大连市妇幼保健院 于华院长

　　大连市妇幼保健院于华院长的致辞拉开会议序幕。于院长介绍了大连市妇幼保健院出生缺陷防控工作取得的进展，对于承办此次会议表示非常荣幸和支持，同时也对耳聋防控事业充满信心，特别是对于中国妇幼保健协会、省卫计委妇幼处、大连市卫计委妇幼处对于耳聋项目的支持表示感谢，同时深感社会责任重大，但也充满信心。

 

大连市卫生健康委员会 杨萍副主任

　　大连市卫生健康委员会杨萍副主任向在座的专家学者介绍了大连市妇幼保健及出生缺陷防控所做的工作，包括取得的成绩和未来的方向，并对此次培训会议在大连召开表示非常荣幸。从妇幼健康发展的角度，耳聋基因检测项目的开展非常有意义，她希望能够通过这个项目更加紧密跟中国妇幼保健协会互动，进一步落实出生缺陷防控工作，把大连耳聋发生率控制到最低。

 

辽宁省卫生健康委员会妇幼处 魏安明处长

　　辽宁省卫生健康委员会妇幼处魏安明处长对中国妇幼保健协会能够把此次耳聋培训会安排在辽宁省大连市表示感谢，同时魏处长把辽宁省出生缺陷防控工作做了简要介绍，强调耳聋基因检测是造福百姓的好事情，是真正践行出生缺陷防控的重要举措，东北三省加内蒙古地区的会议能够在大连召开对于辽宁的项目开展是巨大促进，特别是此次辽宁省有7家签约单位真正落实耳聋防控工作。相信在多方努力下，辽宁省妇幼的工作会做得更好。

 

广东凯普生物科技股份有限公司总裁办公室巡视员 朱祥象

　　广东凯普生物科技股份有限公司总裁办公室巡视员朱祥象介绍了凯普生物的发展历程和业务内涵，并强调了凯普发展的未来方向。目前，凯普逐渐发展成为优质核酸分子诊断企业并立足世界；已经建成覆盖全国20多家医学检验所，布局全国市场网络，打造妇幼、检验、病理、生殖遗传学界品牌。在本月，北京凯普医学检验实验室刚刚通过ISO15189现场评审；与此同时，凯普开展医疗健康管理、医院合作共建、医联体建设等合作项目，助推大健康产业发展。

为助力健康中国战略，切实加强耳聋出生缺陷防控工作，中国妇幼保健协会自2017年起，开展出生缺陷防控——耳聋基因筛查项目，目前共161家耳聋基因检测标准化基地被授牌，凯普作为中国妇幼保健协会常任理事单位，积极参与基地建设，提供试剂、学术、遗传咨询等支持，建立耳聋诊治整体解决方案，用实际行动来捍卫妇幼健康。

 

中国妇幼保健协会 王玲副秘书长

　　中国妇幼保健协会王玲副秘书长指出，对于耳聋标准化基地的建设是有效防控耳聋出生缺陷的手段，王秘书长介绍了妇幼保健协会创建耳聋标准化基地的目的以及一直以来所做的努力，长期以来妇幼保健协会一直致力于妇幼健康和出生缺陷防控工作，取得了斐然的成绩，已经在全国建成161家示范基地，未来这个数字还会扩大。王秘书长对辽宁省妇幼处处长给与的支持和关注表示感谢，这也充分加强了中国妇幼保健协会与地方政府妇幼部门的合作。

 

耳聋基因检测实验标准化基地签约仪式

 

耳聋基因检测实验标准化基地签约仪式

 

中国妇幼保健协会项目办公室赵原卉主任（左）、大连妇产医院新生儿科王金元主任（右）

　　学术会议由中国妇幼保健协会项目办公室赵原卉主任、大连妇产医院新生儿科王金元主任主持。

 

北京协和医院耳鼻喉科 陈晓巍教授

　　北京协和医院耳鼻喉科陈晓巍教授在《耳聋基因检测与遗传咨询》介绍了耳聋基因检测的意义和重要性，分享了多年来协和医院取得的成果，强调新生儿科、妇产科、耳鼻喉科等多科室共同协作才能更好地做好耳聋防控工作。多年来，陈晓巍团队一直致力于耳聋基因检测，是中国首个做耳聋基因检测的团队。陈教授从长期的临床实践中得到宝贵的医学数据和经验，陈教授指出耳聋基因检测已经不单纯是一种检测，已经成为一种社会的公益事业，看到很多通过基因检测避免迟发型和药物性耳聋的发生，是非常欣慰的一件事。

 

沈阳市妇婴医院 庞泓主任

　　沈阳市妇婴医院庞泓主任作《产前遗传性耳聋基因检测及遗传咨询分享》，介绍通过长期的临床实践，已在二级防控角度建立了完善的产前筛查流程，针对不同听力高危人群确定了最适宜的检测方案。庞主任结合临床案例，为大家讲解遗传咨询的经验，强调耳聋产前诊断的注意事项。庞主任动情地表示，那些受到帮助的聋哑人真诚感谢庞主任的时候，她的内心是融化的，觉得这一切努力都没有白费。

 

广东凯普生物科技股份有限公司 陈曦博士

　　广东凯普生物科技股份有限公司陈曦博士通过《凯普医学检验集团及耳聋整体解决方案》介绍了凯普耳聋整体解决方案，从技术层面通过高频位点普筛，全外显测序技术及二代测序技术补充的手段来实现耳聋基因检测整体解决方案，同时在诊疗途径方面建立耳聋绿色转诊通道，协助申请救助政策等，保证基因检测阳性患者的聋人得到最及时最优质的治疗手段。

 

哈尔滨医科大学附属第四医院耳鼻喉科主任 周彬教授

　　哈尔滨医科大学附属第四医院耳鼻喉科主任周彬教授作《语前聋听觉干预策略与技术》学术分享，在耳鼻喉的角度，深入浅出地介绍了耳聋的基础知识，让在场的妇产科和新生儿科专家对耳聋更加了解。通过介绍了耳朵的解剖结构，讲解耳聋的原因、语前聋的干预措施，以及助听器及人工耳蜗移植的干预策略，让在场老师获益匪浅。“周教授最后播放了两条关于康复患儿讲话的视频，里面两个康复患儿现已能到正常的学校上学，且是重点小学，场面真诚而感人。”

 

北京市大兴区中西医结合医院病理科 张建海主任

　　北京市大兴区中西医结合医院病理科张建海主任分享了《耳聋易感基因检测标准化基地建设经验分享及其质量保证》报告，报告中介绍了所在医院作为优秀耳聋基因检测实验标准化基地开展耳聋基因检测的经验，以及凯普协助其医院PCR实验室建设、认证及开展出生缺陷防控的经验，使在座的专家学者更意识到实验室的质量验证是开好项目的保障，也为其他医院开展耳聋基因检测做出了良好的榜样。

丹东妇女儿童医院 冯彤副院长

　　丹东妇女儿童医院冯彤副院长作《丹东妇儿耳聋基因筛查项目经验分享》，介绍了丹东妇女儿童医院耳聋基因开展情况，从仅筛查物理筛查不通过的新生儿，逐渐过渡到基因检测普遍筛查，大大降低了耳聋出生缺陷率。同时，详细介绍了耳聋基因检测开展的经验和曾经遇到的问题，自2019年2月开始进行普遍筛查至今，丹东妇儿医院已经检测了1500人份，共筛选出87例阳性突变，占总体筛查人数的5.8%。冯院长强调，目前中国强制筛查的出生缺陷疾病的发病率通常在万分之一左右，而耳聋的发病率在千分之三左右，所以耳聋基因不进行普遍筛查将会造成巨大漏诊，通过冯院长的介绍让在座的各位老师，对于未来耳聋基因进行普遍筛查充满了信心。

 

大连中心医院耳鼻喉科 刘得龙主任

　　大连中心医院耳鼻喉科刘得龙主任在《儿童性耳聋的诊疗流程及救助政策》讲解耳聋就诊流程、分享临床案例、科普不同耳疾诊治手段和方法。同时介绍了大连中心医院耳鼻喉科的发展和实力，以及政府救助政策的相关内容。刘主任的讲解生动，内容丰富，分享的真实案例，令在场的观众动容，让一个个聋哑患者能够再次听到声音，是真正造福了百姓。

 

大连妇产医院遗传室 曹东华主任

　　大连妇产医院遗传室曹东华主任在《耳聋出生缺陷的三级防控和新生儿听力及基因联合筛查》讲述了耳聋三级防控的重要意义，介绍了基因检测在耳聋防控中的重要作用，突出强调联合筛查的意义以及防控越早越好，建议一级防控就开始进行检测。而且在报告中，曹主任多次强调，耳聋基因筛查是未来趋势，一定会形成普遍筛查，只有这样才能保证新生儿早诊早治，防治由聋致哑，同时可以控制迟发型和药物性耳聋，整体上来有效防控耳聋出生缺陷。

 

　　会议接近尾声的时候，大会播放了耳聋基因检测的公益纪录片《新声》，视频通过一个个鲜活的案例，以及采访国内多个儿科专家、产前诊断专家及新生儿筛查领域专家，向大家讲述耳聋基因筛查的重要性。许多因为耳聋防控知识匮乏导致的儿童耳聋的案例，令人唏嘘感慨。视频记录了一些聋儿康复的机构正在康复的小朋友的生活，满是全社会对耳聋弱势群体的关注，在场的很多老师默默地流下了眼泪。

　　此次会议让现场专家获益良多，明确了耳聋防控的重要性和深远意义，更深入了解了耳聋基因检测技术在耳聋防控中的关键作用，特别是解决了很多专家想要开展耳聋项目却不知道如何开展的问题，认识耳聋基因检测整体解决方案。同时，大会中多名专家同时指出单纯的物理听力筛查无法检测出迟发型和药物性的耳聋，因此物理听力筛查和基因检测联合筛查是必然趋势，而单纯的筛查不是目的，筛查之后的诊疗才是关键，而最终目的是做好耳聋出生缺陷防控的工作。

　　耳聋基因检测的项目是一个具有社会责任感和使命感的项目，耳聋基因检测实验标准化基地是完成使命的重要立脚点和着力点，让我们全社会都共同努力，做好耳聋的防控工作。