探讨耳聋筛查新策略——上海耳聋遗传咨询及基因检测研讨会

        随着国民生活水平的提高和科学的发展，国家各级政府和卫生部门对新生儿疾病筛查工作日益重视，为降低出生缺陷、进一步推动新生儿耳聋基因筛查项目，探讨耳聋基因检测从基础研究前沿到临床应用，由上海市优生优育科学协会（上海市妇幼保健协会）主办，上海交通大学医学院附属第九人民医院（以下简称“第九人民医院”）、广东凯普生物科技股份有限公司协办的“耳聋遗传咨询及基因检测研讨会”于2019年8月23日在上海召开。

        会上，李善国会长致辞，表示凯普生物长期致力于妇幼健康事业，对凯普的品质和技术均表示肯定。凯普已与上海市优生优育科学协会达成合作，未来将发挥凯普产业平台优势，共同推动妇幼健康事业的发展。

上海市优生优育科学协会李善国会长

        上海交通大学医学院附属第九人民医院赵栋主任向我们详细阐述了第九人民医院发展历史以及产前诊断中心的意义，第九人民医院历史悠久实力雄厚，有强大的科研基础以及临床基础，吴皓院长十分重视第九人民医院产前诊断中心的建设，未来将结合第九人民医院耳鼻喉科的学科力量与中心结合开展耳聋基因筛查等项目，共同推动中心建设发展。

上海交通大学医学院附属第九人民医院赵栋主任

        上海交通大学医学院附属第九人民医院杨涛教授为我们讲解了耳聋基因检测的过去、现在和未来。杨教授从基础研究角度出发，让我们重新了解了耳聋基因检测项目的发展历程。杨教授参与了多个致聋基因的发现，现在耳聋可以通过基因检测方式进行防治，这离不开基础的研究工作。杨教授强调了耳聋基因有很强的临床异质性，随着研究的推进，一定会有更多因素被发现。凯普所研发的耳聋易感基因检测试剂盒具有快速、灵敏、自动化程度高等优点，适合大规模人群的普遍筛查。未来杨教授希望能通过与妇幼系统的合作，开展针对健康人群全面的耳聋基因筛查，降低耳聋发病率。

上海交通大学医学院附属第九人民医院杨涛教授

        第二军医大学附属公利医院陈晓平主任作了公利医院-凯普分子医学诊断研究中心的成果汇报。诊断中心自成立以来，联合浦东残联设立凯普耳聋基因筛查公益项目，为浦东新区200名听力残疾人或其直系亲属免费提供耳聋基因筛查，并对于检测结果呈阳性的筛查对象给予耳聋遗传咨询、婚育指导、药物性耳聋的预防指导等后续服务。陈主任同时介绍了公利医院耳鼻喉学科群，通过不断完善基础设施以及推动学术会议，逐步建设起一个服务浦东、辐射上海的优秀学科。 

第二军医大学附属公利医院陈晓平主任

        上海市普陀区妇婴保健院副院长赵欣为我们讲解了分子技术在新生儿出生缺陷精准诊断中的应用，院长介绍了出生缺陷的现状以及分子技术发展带来新的筛查、诊断方式，大大推进了项目的准确性、灵敏性等指标，未来一定会有更多新技术出现。赵院长讲到NIPT技术时表示，技术不是从一开始就完美的，耳聋基因筛查是非常有意义的项目，现在面对如何推广的问题，未来要加强学术推广，让临床与大众都能了解耳聋基因检测的重要意义。

 

上海市普陀区妇婴保健院副院长赵欣

        凯普生物董湘熔博士全面介绍了凯普的发展历程，凯普成立于2003年，是一家专注于感染性病原体及遗传代谢疾病分子核酸诊断产品的研发、生产、销售，集技术支持中心、科研中心、检验中心为一体的综合性高科技生化企业，以“产品+服务”的经营理念服务于大众，其中新生儿遗传病筛查检测项目包含有耳聋易感基因检测、串联质谱等多个检测项目。凯普秉承“良心品质、科学管理”的原则，对待每一个产品都精耕细作，将HPV系列产品产业化，未来也将打造耳聋产品从检测到治疗的整体服务方案，真正服务患者以及临床。

凯普生物董湘熔博士

        会议中，凯普生物与第九人民医院签署遗传性耳聋转诊的战略协议，协议签订后，未来与凯普合作的单位可为耳聋患者及筛查阳性受检者出具转诊通知书，凭借通知书在第九人民医院优先看诊。这是推进耳聋疾病从检测、遗传咨询到治疗整体解决方案的集中体现，是提升耳聋疾病防控水平的重要举措。凯普和第九人民医院关于遗传性耳聋转诊项目签约成功，是耳聋基因检测整体化服务的实质性一步，是耳聋基因筛查项目发展一座新的里程碑，相信这一成果也将惠及上海以及周边地区，为耳聋患者后续治疗就诊提供新的选择和机会。

凯普生物与上海交通大学医学院附属第九人民医院签约仪式

 

                耳聋遗传咨询及基因检测研讨会专家合影