齐聚凤城 共谱出生缺陷防控新蓝图 ——出生缺陷防控学术交流会顺利召开

　　我国是世界上出生缺陷高发的国家之一，出生缺陷是导致围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，已成为影响我国人口素质和群体健康水平的公共卫生问题。预防出生缺陷措施的全面普及迫在眉睫，是当前做好妇幼健康工作和出生缺陷防治工作的首要任务。

　　为交流国内出生缺陷防治研究的最新进展，促进多学科合作共同应对出生缺陷的挑战和危害，由中华预防医学会主办，潮州市医学会承办，凯普生物协办的《出生缺陷防控学术交流会》于9月30日在潮州市迎宾馆顺利召开。会议聚集国内医疗领域知名专家教授，来自国家卫生健康委、中国出生缺陷检测中心和各医院专家齐聚，深入探讨当前国内出生缺陷防控领域现状及未来发展趋势，为完善出生缺陷、提高人口素质提供新的临床思路与模式，具有重要意义。

　　国家卫生健康委妇幼司出生缺陷防治处处长许宗余、潮州常务副市长张传胜、中华预防医学会副秘书长张伶俐、凯普生物总裁管乔中分别致辞，感谢大家对出生缺陷预防领域事业的关注与热情，国家政策指导及对重大公共卫生项目的支持，出生缺陷防治工作必须与先进技术应用推广相结合，此次会议汇聚各省优秀专家，通过分享出生缺陷防治经验与案例，为做好出生缺陷防治工作提供实用经验，打开延伸工作新思路。

　　聚焦出生缺陷防控，交流各省防控经验，对如何应对出生缺陷防控工作高屋建瓴，专家们针对出生缺陷防控做精彩报告：

　　我国出生缺陷总发生率约5.6%，目前已知出生缺陷超过8000 种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。国家卫生健康委妇幼司出生缺陷防治处处长许宗余解读了《全国出生缺陷综合防治方案》，强调了基于严重的地贫携带现状，地贫防控刻不容缓。为完成基于基本原则下确立的主要目标，需要一整套综合防治的措施，落实这套措施则需要经费、人才、以及信息和服务网络的支撑。与此同时，强有力的组织领导，广泛的社会宣传也是必不可少。

　　中国出生缺陷监控中心朱军教授分享《国内外出生缺陷防治最新进展》指出：我国在未来一段时间内，出生缺陷问题仍然非常严峻，建议普及并规范一级干预技术；提升遗传咨询、致畸信息服务能力；进一步加强产前筛查和政府部门行政管理；加速进行三级技术发展。

　　中山大学附属第一医院胎儿医学中心方群教授称出生缺陷因其疾病机制复杂，内容广泛而成为目前全球公共卫生面临的重大挑战。我国出生缺陷呈逐年上升势态，对出生缺陷进行三级预防，包括产前筛查，产前诊断，植入前诊断，无创性产前筛查和出生后诊治等方法将成为今后出生缺陷预防的发展趋势。

　　广东省HPV相关疾病分子诊断工程技术研究开发中心主任、凯普首席科学家谢龙旭博士则指出出生缺陷是我国新增人口素质下降的主要原因，传统的筛查手段相对落后，而基因分子检测技术的发展弥补了传统筛查技术的不足，为出生缺陷的精准诊断提供了有力支撑。

　　佛山市新生儿疾病筛查中心刘海平主任分享《广东省佛山市新生儿耳聋基因筛查经验分享》，刘主任提到耳聋在我国具有很高的发病率，7岁以下的聋哑儿童高达80万人并且以每年6-8万人的速度在增长，60%的耳聋都是由遗传因素导致的。在新生儿中对四个常见的耳聋基因进行检测，在分子水平明确耳聋的病因，预防迟发性耳聋和药物性耳聋的发生，指导耳聋的治疗。

　　梅州新生儿疾病筛查中心黄烁丹主任通过《广东省梅州市地贫防控体系的建立》介绍地贫筛查的梅州模式，是以政府主导、部门协调、建立市、县、镇三级防控网络为枢纽、开展有效筛查、诊断、遗传咨询和产前诊断服务为手段的地贫防控模式。梅州模式相对于传统模式简单易行，快速高效，对于推动全国地贫筛查工作有充分借鉴意义。

　　广东省新生儿遗传代谢病筛查中心江剑辉主任分享《遗传代谢病早期筛查和治疗》，他提到，串联质谱新生儿筛查主要是小分子多重代谢物联合检测，其中室内质量控制和室间质评是目前亟待解决的问题。

　　妇幼的健康关系着国家的未来，提升全民族的健康卫生水平是健康中国的重要课题，是各级医疗机构面临的共同挑战。早在创业之初，凯普就将关爱妇幼健康作为企业发展的航标，凯普积极推动“出生缺陷三级防控”，并提供一体化诊断解决方案，以先进的核酸诊断技术开展产前出生缺陷诊断工作，已经在不同地区开展。如海南黎族、梅州地区建立地贫出生缺陷干预体系，在全国各地推行建立 “出生缺陷防控-耳聋基因检测实验示范基地”，以及其他一系列妇幼健康检测产品，包括G6PD、PKU等基因检测，均在积极推行“出生缺陷三级防控”，在分子诊断水平上指导优生优育，努力降低出生缺陷发生率，提高人口素质方面发挥重要作用。

　　当前，出生缺陷防控工作任重道远，出生缺陷涉及疾病种类众多，与环境污染和食品安全等社会问题息息相关。通过各方统筹，举全社会之力，建立长效保障制度，切实降低人口出生缺陷。凯普愿与各位同道共同协作，为切实推动出生缺陷防控发展做出努力。