聚焦-大伽共话精准医学与肿瘤诊治新风向

为进一步推动以精准医学为导向的新型临床诊疗理念，探讨精准医学时代肿瘤分子病理的研究新进展，由广东省医学会精准医学与分子诊断学分会主办，凯普医检承办的“精准医学与肿瘤诊治沙龙会”于2019年8月9-10日在广州召开。

会议现场

会上，广东省临检中心邹伟民主任、凯普生物管秩生总经理分别发表致辞。

广东省临检中心邹伟民主任

邹主任表示，随着发展需要，分子病理实验室的建设需求越来越多，强调实验室要按照标准进行建设，但不应受到规则的束缚。同时，分子病理检测在临床上的应用问题更需要我们以审慎的态度去面对，建议如果没有专家团队，不要盲目开展项目，避免带来不良后果。

凯普生物管秩生总经理

管总表示，凯普医检以分子特检为优势，以医疗服务能力输入、提升医疗机构服务能力为经营策略的第三方检验所集团，专业领域涵盖临床细胞分子遗传学、常规病理学、分子病理学等专业领域。凯普在产品开发和检测服务，离不开临床、病理检验专家的指导，凯普将与医院专家共同推进精准肿瘤诊治的发展！

此次沙龙会围绕精准医疗与肿瘤诊治，邀请国内相关领域著名专家学者对肿瘤精准医学研究进展、先进检测技术和临床实践经验展开学术报告与交流，同时，也为专家学者和现场来宾搭建一个自由交流的平台，为肿瘤诊治技术的发展贡献力量和智慧。

特邀嘉宾主题演讲

柯尊富教授：《肺癌治疗靶点检测方法新进展》

中山大学附属第一医院柯尊富教

中山大学附属第一医院柯尊富教授对肺癌必检基因EGFR、ALK以及ROS1的检测技术平台的发展进行了介绍，由FISH、免疫组化逐渐发展到如今的NGS，对于可能方便理解，方法学的选择非常重要。此外，肺癌精准化时代，可治疗靶点已经从EGFR、ALK走向ROS1、BRAF、PDL-1等。最后，柯主任指出NGS方法已越来越多应用到临床分子诊断，但NGS技术对于检测不同基因的变异形式的敏感度和特异度不同，对于融合基因检测，NGS方法的灵敏度有待提高。虽然大家面临的压力和挑战会越来越大，但是相信有广东省临检中心与病理中心保驾护航，以及凯普提供越来越多的技术支撑，相信这个工作会得到很好的解决。

黄利宝博士：《液态活检：现状、方法与思考》

凯普香港分子病理检验中心黄利宝博士

近五年来，液体活检技术的应用发展迅速，已进行了60多项临床试验，评估了超过11种癌症类型的2万多名患者。利用液体活检技术可以全面了解肿瘤的特征，将液态活检应用于癌症，可用于识别分子标记、监测微小残留、耐药性评估、疾病的演变、监测肿瘤动态以及异构性评估等多个方面。最后，黄博士结合液体活检的案例和发展现状，强调液态活检不可替代组织活检。液态活检可能是一种补充方法，如果结合使用，还可能提供重要的额外信息，指导肿瘤医生的决定。

徐萌教授：《基于肺癌少见突变精准治疗》

暨南大学附属第一医院徐萌教授

暨南大学附属第一医院徐萌教授描述了精准抗癌与临床肿瘤的结合，进一步助推肺癌靶向分子治疗优势。当代恶性肿瘤的防控非常严峻，而且肺癌发病率高，在中国发病基数非常大，一经发现为晚期。针对该癌种的现状，分子病理诊断与后续治疗随之发展。通过HER2，BRAF，MET，ESPS15-NTPKI等基因的检测与药物治疗，发现提早检测与干预治疗，能够提高肺癌病人的生存率，且部分药效良好，所以依靠分子病理技术和分子诊断能够进一步提高病人的生存率，监测药物疗效。徐教授还强调希望与凯普一起合作，一起努力做更好的研究，真正落实提升中国肿瘤病人的五年生存率。

谢龙旭博士：《专注核酸分子检测，助力肿瘤诊治能力提升》

广东省HPV相关疾病分子诊断工程技术研究开发中心主任、凯普首席科学家谢龙旭博士

从满足临床需求出发，谢博士介绍精准医学的现状与趋势，对保证肿瘤报告准确性的关键要素，分享了凯普医检在分子病理精准检测的经验。凯普医检基于多元化的核酸分子技术平台，项目涵盖传染病、血液病、药物基因组学、遗传疾病等板块。凯普多年在核酸分子领域耕耘，为每一份报告保驾护航。

陈静琦教授：《肿瘤免疫细胞治疗的体会》

广州医科大学附属第二医院陈静琦教授

其主要观点为机体主要是依靠自身免疫系统的作用以达到与肿瘤细胞之间的免疫平衡状态，化疗、放疗、手术等治疗方法也是通过调节免疫系统而取得疗效，可作为肿瘤治疗的辅助手段。因此对肿瘤患者的抗癌免疫功能的评估尤为重要，但在临床实践上存在困难，由此阐释了免疫疗法的应用，并简述了肿瘤免疫细胞治疗策略中的TCR调控。接着讲述了其团队在肿瘤免疫细胞治疗领域的工作及体会，并讨论了免疫细胞治疗实体瘤面临的困难及解决策略，最后表示根据微环境差异设计Car-T可提高实体瘤疗效；在安全有效前提下，肿瘤免疫细胞治疗有着广阔前景。

王波教授：《分类、本体和精准医学》

海南省人民医院王波教授

海南省人民医院王波教授通过主题《分类、本体和精准医学》的讲述，在座的专家们概要分析了精准医学下的庞大数据对现代医学的影响。王教授结合病理和检验两个板块的经验，建议医学术语本体进行标准化，可以有效促进各研究数据的沟通交流。精准医学知识库的建立，能更好促进各种癌症的分类分析。崭新的知识点让在座的老师耳目一新。

廖灿教授：《胎儿发育异常的全外显子测序的临床应用》

广州市妇女儿童医疗中心廖灿教授

广州市妇女儿童医疗中心廖灿教授从比较常用遗传病检测技术和比较常用测序方法性能两方面切入，并简述了临床上如何选择合适的遗传学检测方法。廖教授主要讲述了产前诊断基因组测序应用共识，并运用了多个临床案例分析为大家阐释了全外显子测序方法在产前及产后临床中的应用，让我们看到了全外显子测序方法对新生儿筛查的贡献及其在未来医学检验的发展前景。

刘红刚教授：《头颈部肿瘤的分子诊断进展》

首都医科大学附属北京同仁医院刘红刚教授

首都医科大学附属北京同仁医院刘红刚教授结合最新的WHO头颈部肿瘤的分类，介绍了其中新增或修改的癌种的形态学特征、组织学特征、分子标志物等鉴别诊断要点。其中重点讲述了口咽部HPV阳性的鳞状细胞癌的特征，深入浅出地讲述了HPV阳性的鳞状细胞癌与其他口腔部癌种的区分，并结合分子检测提供了具体的鉴别和诊断方法，为头颈部肿瘤患者的诊断提供了很大的帮助。

陈逢生主任：《肝癌免疫治疗的思考与进展》

南方医科大学中西医结合医院陈逢生主任

南方医科大学中西医结合医院陈逢生主任通过肝细胞癌系统治疗发展史来引出分子靶向治疗的情况，其中也牵涉到治疗肝癌的一线二线药物的研究情况，说明了肝癌治疗的发展是非常迅速且日益精准的。随着许多抗二线药物被批准，如帕多单抗等，免疫治疗也愈发在肝癌的治疗中被选择。虽说分子靶向治疗可以快速定位靶细胞且治疗快速，但是一两年可能发生耐药性，而免疫治疗在这方面比分子靶向治疗略有优势，可延长药效。陈主任的分享发人深省，引人探讨，为肝癌治疗方面提供了丰富的理论基础与临床数据基础。

蒋兴然博士：《分子病理诊断临床实践及思考》

首都医科大学附属北京朝阳医院蒋兴然博士

首都医科大学附属北京朝阳医院蒋兴然博士分享了丰富的案例和工作经验。内容简述了分子病理诊断的意义、分子生物学基础以及相关临床应用。通过生动的例子讲述了如何分析和检测肿瘤细胞含量极低的样本；列举了患者的突变图谱，简明地说明了突变类型的多样性；分享了ALK基因重排诊断方法的综合应用；分析了EGFR液态活检的优缺点并且同时指出并没有足够的证据证明其临床有效性和实用性；最后对分子病理诊断的未来，使人们对于分子病理诊断的未来充满无限的期待。

徐锋博士：《BRCA检测与肿瘤诊治进展》

凯普医学检验所徐锋博士

从介绍BRCA基因功能，BRCA检测方法，相关肿瘤的诊治到BRCA基因检测指导健康管理。BRCA的突变能指导PARP抑制剂的使用，若患者携带相关突变，能显著延长患者生存期。此外，携带BRCA突变大幅增加相关肿瘤的发病率，需要关注的相关家人健康管理。

圆桌论坛

圆桌论坛现场

此次圆桌论坛，柯尊富教授、徐萌教授、刘红刚教授、孙世珺主任、谢龙旭博士5位专家围绕“精准医学与肿瘤诊治—规范与发展”的主题展开热烈讨论。专家们对肿瘤早筛产品发表见解，市面上已有产品均集中在肠癌的早筛，其他癌种少见。徐萌教授就肺癌诊治的发展进行分享，徐教授表示，对于临床来说，报告的质量是最关键的，无论是在医院还是第三方，这个是最基本的。第三方在平台或技术的更新比医院灵活，可以快速响应临床的新需求。最后，各位专家围绕标本送到哪的问题，以第三方、病理科、分子诊断中心三方进行阐述。专家们各抒己见，为本次沙龙会传递了目前肿瘤学规范化治疗和精准医学的最新理论，为参会人员奉献了一场学术盛宴。

依靠先进的分子检测技术，分子病理将越来越深度地参与疾病发生发展、诊断与治疗的全程，是精准医学不可或缺的一环。凯普医检以分子特检为优势，以医疗服务能力输入、提升基层医疗机构服务能力为经营策略，以先进的分子诊断技术为全国各层级医疗机构提供一体化分子诊断整体解决方案，提供超过500多项精准检测服务。在为肿瘤诊治能力提升这条路上，凯普医检一直与各位专家携手同行，共同为中国的健康事业助力！