第一届耳聋分子医学诊断研讨会暨凯普耳聋基因公益项目启动仪式正式召开

　　7月28日，由第二军医大学附属公利医院、上海凯普医学检验所、浦东新区医学会、上海交通大学医学院耳科学研究所共同主办的《第一届耳聋分子医学诊断研究会暨凯普耳聋基因筛查公益项目启动仪式》在浦东新区公利医院会议中心正式召开。会议邀请到耳鼻咽喉科、产科、儿科、儿童保健科、医学检验科等医护专家近100名专家参加，共同探讨耳聋诊疗前沿新技术。

　　会上，“上海交通大学医学院耳科学研究所耳聋基因筛查浦东分中心” 揭牌及“公利医院—凯普分子医学诊断研究中心”成立签约仪式同步启动。浦东新区公利医院姜院长、凯普集团上海子公司总经理林钢等分别发表重要讲话。

　　与此同时，凯普耳聋基因公益项目启动仪式正式启动。凯普向浦东新区残联捐赠200人份耳聋易感基因检测，为浦东区所有听障患者提供先进的耳聋基因检测诊疗平台，项目将帮助更多听障儿童及家庭找到病因，降低聋儿出生率，预防和减少听力残疾再发生。

　　第二次全国残疾人抽样调查显示，我国听力残疾现残率为2.11%，全国0-14岁听力残疾儿童总数超460万。我国听力正常人群中携带耳聋基因突变比例不低于6%。即便父母听力正常，仍面临生育聋儿风险。常规新生儿听力筛查相对局限，无法检测携带聋病易感基因患者。凯普耳聋易感基因检测能在第一时间明确受检者是否携带耳聋致病基因，指导耳聋患者或高风险人群的干预与治疗。同时通过对耳聋基因检测结果的分析，确定其遗传方式，计算耳聋再发风险，对患者家族成员患病风险、携带者风险、子代再发风险作出精准评估，指导科学婚育，从源头上预防耳聋出生缺陷发生。

　　多年来，凯普深耕核酸分子检测领域，致力于利用基因检测技术普及惠民，降低我国出生缺陷，促进重大疾病预警预防。凯普将分子核酸检测技术及研究成果应用于人类健康事业，重点围绕基因检测在精准医疗的应用，形成覆盖传染病检测和遗传病检测两大领域产品及服务。凯普耳聋易感基因检测，一次性检测遗传耳聋相关4个基因，并检测杂合、纯合及复合杂合等复杂突变类型，对新生儿听力筛查、孕前产前基因诊断、遗传咨询、耳聋病因分析、耳聋基因治疗等科学研究应用有重要作用。