【新品上市】凯普葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测试剂盒获批上市
2020-03-12
凯普生物
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3月12日，凯普生物自主研发的“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测试剂盒（PCR+导流杂交法）”正式获得国家药品监督管理局（NMPA）颁发三类医疗器械注册证。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症俗称蚕豆病，是最常见的遗传性红细胞酶缺陷病。在我国分布呈南高北低趋势，华南及西南各省常见，发病率高达4%-15%。随着人口流动，患病率较低的地区也呈现增高趋势。G6PD缺乏症患者终身伴随急性溶血风险，且对于新生儿及幼儿，红细胞溶血破坏释放的胆红素具有神经毒性，有并发高胆红素脑病致死致残风险。
G6PD基因检测是G6PD缺乏症确诊的重要依据。凯普葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测试剂盒（注册证号：国械注准20203400208）基于凯普自主创新的导流杂交技术平台开发，具备以下特点：
应用自主创新导流杂交技术（中国发明专利金奖）：单管扩增，操作简便，耗时短，技术成熟，将传统杂交法的二维平面作用提升至三维空间的相互作用，提升DNA分析特异性，满足快速检测要求；
准确性高：7000多例临床样本与测序结果符合率100%；
覆盖率高：检测6个外显子的14种突变位点，覆盖率＞95%；
整体解决方案：对罕见突变导致的酶活异常样本，提供G6PD基因外显子测序服务；
特异性高：准确区分杂合突变与纯和纯合突变，邻近突变位点区分不会混淆。
G6PD基因检测的临床意义
