护航母婴健康 围产期母婴健康学术沙龙在潮召开

　　围产期是孕产妇和新生儿的重要时期，也是产科质量管理的重要阶段。为促进学术交流，提升各单位妇产儿科医务人员围产期母婴健康指导的业务能力，由潮州市医学会围产医学分会主办，凯普生物承办的围产期母婴健康学术沙龙于2019年7月20日在广东潮州举办。

　　沙龙会议邀请了省内知名专家莅临讲学，从不同的角度，贯穿孕前、孕期、产后等不同阶段，分享围产期健康指导的重要措施和最新研究进展。

　　广东省妇幼保健院宣教科李兵科长做了关于《广东省地贫防控项目及新生儿疾病筛查工作现状》的报告，李科长介绍广东省地贫高发、危害较大，难治可防，婚前、孕前、产前防控效果好。列举2018年广东省和潮州市地贫初筛和复筛率的对比情况，指出地贫防控项目的挑战主要在不同地区项目方案实施、执行情况、服务能力、群众参与率、信息化管理等方面存在差异。李科长还描述了目前国内外和广东省新生儿疾病筛查现状，从2018年数据表明广东省未开展听力障碍筛查的助产服务机构仍较多，新生儿听力障碍的随访干预服务能力不足，新筛对于早期发现遗传代谢病、减少残疾、减轻家庭和社会疾病负担具有至关重要的作用，需要引起更多助产服务机构的重视。

 

广东省妇幼保健院宣教科科长 李兵

 

　　潮州市新生儿疾病筛查中心李蓉主任进行《潮州市新生儿疾病筛查中心工作汇报》。潮州市新生儿疾病筛查中心于2019年3月由潮州市妇幼保健院与广州凯普医学检验所有限公司合作共建。现中心开展筛查项目有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等。在实验室质量管理方面，新筛中心在全国新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价活动中连续符合室间质评标准。最后，李主任重点介绍新筛中心新引进串联质谱平台，成为粤东地区首家拥有串联质谱检测平台及技术的医疗机构。该平台能够一次检测出48种遗传代谢病，检测时间短、特异性强、灵敏度高、通量高，能够为粤东地区出生缺陷防控事业提供高端、精准、全面的本地化检测服务支持。

 

潮州市新生儿疾病筛查中心主任 李蓉

 

　　广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心李东至主任带来《地中海贫血临床罕见病例分享》，结合地贫临床特殊案例，介绍了地贫的遗传方式和发病机理，以及血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测等地贫的实验室筛查方法。通过缺失型、突变型β地贫的特殊案例分享，指导如何避免重型地贫患儿的出生；通过缺失型α地贫以及地贫调控基因缺陷的特殊案例分享，指导大家如何做好地贫筛查注意事项，防止漏诊。明确了地贫基因筛查有缺陷的人群，应进行遗传咨询。

 

广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心主任 李东至

 

　　湘桥区妇幼保健院医教科王金英主任做了《地中海贫血的筛查与预防》分享，介绍了我国人群地贫基因携带率呈区域分布，且分布不均的现状。王金英主任强调地贫的防治工作坚持以预防为主，从“防”“治”两端发力，推动完善“防、筛、诊、治、保”相互衔接、协调推进的工作模式，实现重型地贫“控增量、减存量”。王金英主任介绍了地贫的预防措施，通过社会宣传和健康教育提高群众优生优育意识，通过中央财政支持的免费地贫防控项目，提高地贫的筛查覆盖率。同时，王金英主任介绍了潮州市卫生和计划生育局2017年印发的《潮州市妇幼健康检验检测项目合作实施方案》及7项服务内容，分享了开展地贫产前筛查和诊断工作流程后取得的成效。王金英主任介绍了地贫的治疗手段有输血及排铁治疗、造血干细胞移植，二者均存在治疗费用高，资源不足等问题。

 

湘桥区妇幼保健院医教科主任 王金英

 

　　潮州市妇幼保健院黄少玲副院长带来《无创胎儿染色体非整倍体在临床的应用》分享。黄院长讲述目前产前检测最常见的胎儿染色体非整倍体异常病征21三体综合征（唐氏）、18三体综合征、13三体综合征的临床特征和高危因素，以及无创DNA检测技术（NIPT）的检测原理和发展历程。黄院长引例了目前国内外专家对无创DNA检测的意见，重点讲解了NIPT技术优势具有准确率高、安全性好、检测跨度时间长，详细说明该项技术临床应用适用人群、慎用人群和禁用人群。在临床检测上，黄院长指出无创DNA检测只针对三种三体综合征，是近似于“产前诊断水平”的产前筛查技术，孕妇如果是慎用人群和禁用人群，或者检测报告三体或阳性时，建议做产前咨询和产前诊断。

 

潮州市妇幼保健院副院长 黄少玲

 

 

　　广东凯普生物科技股份有限公司郑焱博士在《耳聋筛查技术整体解决方案》中根据各地近年耳聋易感基因筛查工程累积的经验以及专家共识，介绍工作开展所包含的各个要素和环节。强调整体技术解决方案的意义，并指出其中需要特别重视的环节。最后，通过一系列临床案例解读，说明筛查结果的应用和意义。

 

广东凯普生物科技股份有限公司 郑焱博士

 

 

　　广东凯普生物科技股份有限公司李真博士在《遗传代谢病的串联质谱筛查及检测》说到，遗传代谢病可防可治，关键在于早发现，早诊断，早治疗。遗传代谢病筛查的未来发展趋势是扩大疾病筛查谱，而串联质谱技术是一种适宜且具潜力的遗传代谢病筛查手段。

 

广东凯普生物科技股份有限公司 李真博士

 

　　本次学术沙龙会议的成功举办促进了参会人员母婴健康水平意识和综合能力的提升，提高妇幼健康机构的医疗服务能力。凯普作为临床专家的检验伙伴，围绕妇幼健康，建立从婚检、产检到新生儿筛查全流程覆盖的检测和遗传咨询服务，为促进妇幼健康行动的实施，实现健康中国的伟大战略，建设优质高效的医疗卫生服务体系尽责尽力。