凝心聚力守护妇幼健康 2020出生缺陷防治论坛圆满举行！
为全面贯彻十三五规划中“加强出生缺陷综合防治，全面提高妇幼保健服务能力”的妇幼卫生工作方针，提高我国出生缺陷防治水平，规范各类遗传病诊治，进一步提高防治质量和效果。12月4-6日，由中国妇幼保健协会主办、广东省妇幼保健协会协办、中国妇幼保健协会遗传代谢病和维生素代谢专业委员会承办、凯普生物支持举办的“2020年出生缺陷防控论坛”在广州召开。
本次论坛旨在促进出生缺陷防控领域的学术交流合作，特邀中国妇幼保健协会会长陈资全、国家卫健委妇幼司原副巡视员曹彬、国家卫健委临床检验中心副主任王治国、广东省妇幼保健协会会长温伟群、广东省妇幼保健院院长刘国成等领导及出生缺陷防控领域的著名专家学者，与凯普生物董事、副总经理管秩生等企业代表，通过线上线下形式，共同聚焦出生缺陷防控领域的难点和热点问题，是一场高水平、高级别的出生缺陷防控学术交流盛会。
目前，我国正大力推动出生缺陷综合防控，以婚前孕前检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查为重点的三级预防措施不断完善。在论坛开幕式上，广东省妇幼保健院江剑辉主任受邀担任主持，中国妇幼保健协会会长陈资全致开场词。为了践行健康2030、落实出生缺陷总防控工作，陈会长在致辞中向大家介绍了中国妇幼保健协会在地中海贫血综合防控工作中所做出的努力，并指出协会将继续为基因检测实施多角度、多方式的指导，推动基因检测项目的落地。
广东省妇幼保健协会会长温伟群则指出，出生缺陷涉及到的因素很多，包括遗传因素、精神因素、环境因素等，所以防控工作要从预防做起，从早期的筛查推进治疗康复，要不然就势必会给很多家庭造成不必要的痛苦，还有给社会造成很大的负担。
广东省妇幼保健院院长刘国成激情澎湃地表示：“在十三五规划中，出生缺陷防控取得了很好的成绩，在十四五期间，应该会受到更大的重视，国家必将加大在这方面的投入，希望大家能够继续为我国儿童的出生缺陷的防控工作做出更大的努力！”
凯普生物董事、副总经理管秩生回顾道，凯普生物20年来以“守护妇幼健康”为立命之本，在两癌筛查与出生缺陷相关的基因检测板块累计服务了无数家庭。甚至在去年，凯普出生缺陷系列检测产品的增长幅度超过50%，远超世界体外诊断产品增长的平均值，这也反映出我国出生缺陷检测整体的增长趋势，显示了我国对出生缺陷防治工作的重视程度。
目前，凯普正在大力拓展出生缺陷检测产品线，从地贫、耳聋拓展到苯丙酮尿症、儿童安全用药等基因检测产品。此外，凯普也在以实际行动回馈科研界。今年11月，凯普与广东省科技厅基金委成立了“凯普联合基金”，凯普将连续三年，每年出资1000万无偿资助相关课题研究，支持医院科研人员进行基础研究。
一番番激情昂扬的开场致辞驱散了初冬的寒意，为“出生缺陷论坛”的召开奠定了热烈的学术交流与探讨氛围，多位著名专家学者对出生缺陷防治工作的研究进展、先进检测技术和临床实践经验进行了深度的学术报告，共同为守护妇幼健康贡献力量和智慧。
特邀嘉宾演讲精华分享
出生缺陷的第三级预防——新生儿疾病筛查
国家卫健委妇幼司原副巡视员 曹彬
针对出生缺陷的防控可分为“防患未然（预防为主）”、“忍痛割爱（早期筛查早期预防）”、“亡羊补牢（新生儿筛查）”三个层级。针对第三级防控——新生儿筛查，我国于2009年开始实施《新生儿疾病筛查管理办法》。国家卫生部对全国新生儿疾病筛查进行监督管理，并根据需求制定全国新生儿疾病筛查工作规划和技术规范。各地方卫生行政部门组织区域内医疗机构开展新生儿疾病筛查工作，指定新生儿疾病筛查中心，并进行管理。
新生儿疾病筛查实施过程中也面临着新筛机构缺乏统一管理、重筛查轻追踪和治疗等挑战。为解决上述问题，国家相关部门采取了制定新筛工作规划和技术规范等一系列措施，并在2019年组织专家编写制定了遗传代谢病筛查、听力筛查、心脏病筛查、串联质谱（23种疾病）筛查的技术规范，目前正在编撰中。
全外在产前筛查中的临床应用新进展
广州市妇女儿童医疗中心 廖灿
廖灿副院长首先介绍了产前遗传学诊断概况、国内外NGS应用相关声明/指南、产前诊断检测前的考虑要点、检测报告规范与要点、检测后的遗传咨询及结果解读，并就WES技术的局限进行告知，强调了WES数据重分析的重要性，通过WES重分析可提高诊断率5%~22%。同时也重点强调检测后的遗传咨询应由具有遗传学专业的相关人员进行。
报告中，廖灿副院长介绍了广州妇幼保健院产前诊断中心对二代测序的数据质控要求，并对WES在产前筛查中应用进行了三例案例分享，再次强调WES在产前诊断的重要性以及数据分析能力以及遗传咨询人员的重要性。
出生缺陷防控临床(医学)实验室质量控制
国家卫生健康委临床检验中心 王治国
王主任提出了需对孕前-产前-产后全链条的出生缺陷三级防控进行质量管理，其中实验室检测作为整个流程的核心环节，对其全过程质量监测，是保证临床诊疗的关键步骤。王主任从三方面展示临床实验室应如何进行质量控制，最后强调了临床实验室需按照相关要求切实执行质量指标的监测，以及质量控制的重要性。
凯普生物-助力出生缺陷防控
凯普生物 谢龙旭
谢博士首先简要回顾了20多年来，凯普生物在HPV两癌筛查领域做出的一系列努力与取得的丰硕成果，并介绍了今年以来凯普在抗击新冠疫情方面贡献的巨大力量，包括自主研发新冠病毒核酸检测试剂、凯普各地检验所承担大筛查任务、新冠试剂支援全球多国的防疫工作等，并畅谈了凯普在生殖道感染检测体系、分子主流检测领域取得的新进展。
此外，针对出生缺陷的三级防控，公司也开发了一系列产品与检测服务，针对一级预防已研发出的叶酸、SMA等检测服务；针对二级防控的地贫、染色体异常检测等；针对三级防控的耳聋、遗传代谢病等。为配合国家出生缺陷防控工作，凯普已做了一系列重要的布局。
地中海贫血防控模式经验介绍
梅州市妇女儿童医院 黄烁丹
黄烁丹副院长首先提出三个思考，为了满足人民群众对地贫防控新的需求，除了做好重型地贫防控以外，还要关注中间型地贫出生后的诊断医疗、科学管理、保健管理等， 同时做好轻型、中间型地贫的医疗干预，做到全生命周期的地贫防控。
黄院长通过实际案例说明当前检测流程的漏检情况及导致的医疗纠纷，介绍了在国家检测流程基础上优化得到的“梅州妇幼模式”，即夫妻双方有一方血常规异常就双方同时做电泳与基因检测，建立了地贫检测的信息化系统，对实验结果和检测人群进行管理的方式，将夫妻同型自动筛选出来并建议产前诊断。黄烁丹副院长表示，6年内梅州重型地贫出生率下降了90%，中间型地贫5年间下降了34%，取得了良好的效果。
脊髓性肌萎缩症（SMA）的筛查与诊断
福建省妇幼保健院 徐两蒲
徐主任介绍了脊髓性肌萎缩症(SMA）发生的机理，并介绍SMA首个基因治疗药物，需要极高的治疗成本，由此强调了携带者筛查比治疗更符合经济卫生效益。最后，徐主任介绍了SMA携带者人群筛查的检测技术，建议所有备孕和产前夫妇进行SMA携带者筛查，强调了SMA携带者筛查的重要性。
TORCH的规范筛查
湖南省妇幼保健院 席惠
席惠老师给大家普及了什么是TORCH，包括TORCH的相关概念、传播途径、感染症状及感染的危害。她通过对血清学检测及结果分析的讲解来阐述了TORCH实验室检测指标选择的重要性。席老师还通过临床上7个典型案例，详细介绍了TORCH感染的分析流程。最后强调在对出生缺陷的防控上，除考虑遗传学因素外，也要考虑感染的风险，这对临床确诊具有重要意义。
PGT在出生缺陷防控应用中的案例分享
江西省妇幼保健院 刘艳秋
刘院长从我国现在的出生缺陷现状入手，介绍了现行的出生缺陷三级防控，并强调了医学界的最终目标是实现一级防控，防止缺陷儿的发生。在此基础上介绍了PGT 技术的诞生背景，结合PGD、PGS技术、术语源头、适应症的界定，以及其在染色体异常、单基因病和微缺失微重复检测三个方面的具体应用案例，也强调了这一技术现在的局限性，更重要的是强调了PGT在防治遗传病、减少缺陷患儿出生方面的广泛应用和巨大贡献。
新生儿耳聋基因筛查的意义及经验分享
佛山市新生儿疾病筛查中心 刘海平
刘主任针对新筛中心的成立、运作以及佛山市耳聋基因筛查项目的经验分享，新筛中心服务四个区共四十多家医院，成立20年来共筛查了近140万新生儿，现在每年筛查达10万，筛查率达99.6%。中心作为中国妇幼保健协会授予的第一批“出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地”，肩负重大的筛查任务，任重道远。刘主任从耳聋基因筛查的方法、筛查的临床意义、筛查数据以及几个典型的新生儿案例，分享了新筛中心在耳聋基因筛查上取得的巨大成绩，并强调了耳聋基因筛查的重要性及必要性。
遗传病基因检测技术服务
广州凯普医学检验所 郑焱
郑博士以耳聋为例，详细介绍了凯普生物针对耳聋等遗传病筛查提供的技术方案和服务。凯普生物利用导流杂交、荧光PCR、Sanger测序及二代测序，已成功助力各省份和医院进行耳聋等各种遗传病的筛查。郑焱博士还表示，凯普正在开发的细胞分选新技术，将有望取代NIPT，投入到更多种类的遗传病筛查工作中。
性发育异常疾病的基因诊断
四川省人民医院 杨季云
杨主任主要介绍了性发育异常疾病的背景、概念、基因诊断方法、基因诊断方法的临床意义等。性发育异常疾病（DSD）是以性染色体、性腺和附属性器官解剖学异常发育所致的一组先天性疾病，会不同程度地影响患者的生理功能。目前性异常疾病的基因诊断方法主要有：CYP2IA2基因检测方法、AR基因检测方法、SRD5A2基因检测方法等。
质谱技术在产前筛查中的临床应用
上海交通大学医学院附属新华医院 韩连书
上海交通大学医学院附属新华医院 韩连书韩主任首先介绍了有机酸血症及其产前诊断的检测技术，着重强调质谱检测用于有机酸血症产前诊断，具有特异性强、准确性高、快速的优点，其次通过实例分析讲述了羊水质谱检测在有机酸血症产前诊断中的应用，对于甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症I型、β-酮硫解酶缺乏症、异戊酸血症的临床表现及产前诊断做了详细介绍。最后，韩主任提出羊水代谢物检测可否用于某些疾病高发地区的产前筛查是个值得探讨的问题。
质谱技术在遗传代谢病和维生素缺乏筛查和诊断中的应用
广东省妇幼保健院 江剑辉
江主任结合多个临床实际案例分析了质谱技术包括串联质谱技术和气相色谱质谱联用技术在新生儿疾病筛查中的应用价值，强调开展串联质谱筛查的意义，早发现、早诊断、早治疗可避免因病致死致残，减少出生缺陷提高人口素质。同时也分享了维生素在多种遗传代谢病的治疗过程中的应用，强调了全谱维生素精准检测的重要性。
遗传代谢病质谱分析及质量保证
广州凯普医学检验所 李真
李博士介绍了质谱技术以及其在临床检验中的应用，展示了凯普公司串联质谱临床检测项目以及核酸质谱平台在遗传病筛查、药物基因组、传染病防治、肿瘤防治、功能医学等方面的临床应用。重点介绍了质谱实验室检测过程中如何保证质量，以遗传代谢病质谱分析为例，详细介绍了从样本采集、质谱检测、结果报告到报告解释等全过程的质量监测，以及通过室间质量评价、筛查率统计、辅助诊断等确保检测结果的准确性。
出生缺陷的三级防控技术体系的构建
北京协和医院 蒋宇林
蒋主任主要介绍了出生缺陷的类型（结构性缺陷和功能性或发育性缺陷）以及出生缺陷发生的原因，新遗传学诊断技术的检测精密度不断增加：染色体核型分析技术—染色体芯片诊断技术—测序/QF—PCR技术，并且介绍如何构建多平台的孕前—产前—生后出生缺陷防治网络（孕前筛查和植入前诊断—产前筛查—产前诊断—新生儿筛查）。
关注血红蛋白H病的预防与治疗
解放军第九二三医院 张新华
张主任分享了自己多年的地贫防控经验和感受，对“地中海贫血防控策略中的盲点、血红蛋白H病患者的现状、NTDT指南共识中输血治疗部分的不作为、产前诊断/遗传咨询中的困惑”这4个问题进行了讨论。指出了HbH病患者贫血程度差异大，目前对于该病并没明确输血方案，地贫防控有关策略对HbH病也没有明确描述，认为临床医生应该具备HbH病专业基础知识。张主任的报告展示了目前HbH病防控中存在的问题，提醒了医务人员要重视该病的在临床中防控和治疗，并就产前诊断的遗传咨询给出了具体建议。
孕妇三项遗传病携带者筛查临床实践
温州市出生缺陷重点实验室 唐少华
唐主任给大家系统介绍了适合孕前筛查的三种遗传病：脊髓性肌萎缩症(SMA)、地贫以及耳聋。针对每种遗传病讲解了发病机制、检测方法以及临床表现，并结合实际的临床病例向大家普及了孕前三项遗传病携带者筛查的重要性以及意义。最后唐主任在孕前三项遗传病携带者筛查的流程及注意事项上给出建议，并分享了温州市中心医院产前诊断中心在孕前三项遗传病携带者筛查上取得的巨大成绩。
G6PD缺乏症基因检测的临床意义
东莞市妇幼保健院 刘彦慧
刘主任从四个方面对G6PD的临床检测意义进行了介绍：G6PD的流行病学情况、发病因素及发病机制、遗传方式和遗传咨询、预防意义和检测技术，并对G6PD的遗传方式和遗传咨询进行了详细的讲解。在谈到G6PD的检测方法时，刘主任对凯普G6PD检测试剂盒表示肯定。他强调，筛查结果应结合临床进行判断，合并地中海贫血时会影响筛查结果。此外，由于G6PD为非致死、致残或致愚的遗传病，只要防止溶血即可健康生存，一般不建议做产前诊断。
在浓厚的学术研讨氛围中，本届出生缺陷防控论坛圆满落下帷幕，但守护妇幼健康、防控出生缺陷之路仍然任重道远。作为核酸分子诊断行业推动者，凯普将一如既往地深耕核酸分子检测领域，将分子核酸检测技术及研究成果应用于人类健康事业，在出生缺陷方面形成涵盖遗传病检测领域的全线产品及服务，为出生缺陷防控提供一体化诊断解决方案，积极全面推动优生优育健康事业的发展，减少出生缺陷的发生。